Atenção!

Informamos que desde o ínicio de 2015:

- não recebemos nenhum tipo de ajuda vinda de familiares;
- nenhum familiar do Ratinho (excluindo pai e mãe) empresta, oferece ou sob outras formas, dinheiro ou bens materiais para ajudas relacionados com o Ratinho ou outros;
- nunca nos encontrariamos na situação actual se não fosse a maldade de determinados membros de familia que têm vergonha de ter uma criança deficiente como familiar;
- que eu, mãe, fui sujeita aos mais diversos tipos de abusos para manter o meu filho seguro e dar-lhe a melhor qualidade de vida possível

Quem disser o contrário, está a mentir.

Tuesday, March 23, 2010

Mais bem disposto

Hoje o dia foi melhor. Fiz uns soninhos grandes, apesar de ainda estar um pouco irritado.
Ontem bebi 150ml de leite!!!! Mas foi porque quis...foi gulodice. Á noite a mamã fez leitinho e eu disse que nao queria...preferi um pudim.

Felizmente as convulsoes passaram. Espero que não voltem tão depressa e que possa descansar.

Monday, March 22, 2010

Dias complicados do Ratinho

O Ratinho passou uns dias muito complicados.

Sexta feira ja estava muito irritado. Na escolinha disseram que passou o dia todo a ralhar e que nem ao colinho estava bem. Quando chegámos a casa e, após um bocado com ele, apercebi-me que os nistagmos estavam muito, mas mesmo muito, pronunciados. Alem disso mostrava que queria ficar na posiçao de "escorpiao". Como 1+1=2, estava a ter actividade epiléptica...e toca a usar os medicamentos SOS. Teve uma noite agitada.

Chegou o sabado...e foi ainda pior. Nada parava a sua irritaçao, nada parava os espasmos nem aqueles "torceres" de cara, nada parava os movimentos repetitivos. Ao final de quase 9h de desespero total, o Ratinho conseguiu dormir. E melhorou.

Domingo foi muito mais pacifico. Ainda um pouco irritado, mas sem actividade epileptica visivel. Muito colo, muito mimo...até um biberon inteirinho de leite quis beber!

O soninho é extremamente importante para o Ratinho. Se ele nao descansar as crises vêm visita-lo e duram e duram. É que, quanto mais cansado, mais IS tem...e quantos mais IS tem, mais cansado fica e mais irritado. Por isso precisa de dormir bem, de descansar, que é para que os neurónios que estão "no sitio" possam "arrumar" as ideias durante o sono e não se zangarem uns com os outros (ok...é mais ou menos como o tico e o teco...se dormem, andam bem dispostos e nao fazem asneiras, se nao dormem, andam á batatada).  Além das convulsoes e dos IS, o Ratinho também tem ausencias, que sinceramente nao sei o que as provoca ( isto é quando o tico ou o teco...ou os 2, decidem ir passear e abandonar a toca por uns instantes).

E agora um velho tema...

Preciso de ajuda para manter a sanidade mental. Entre o Ratinho e tudo o resto, nao consigo tratar de um assunto...e o tempo está a escassear (tic-tac-tic-tac)...estou a correr contra o relogio. Preciso de um retiro de 1 semana...mas o unico retiro que tenho é mesmo o "retiro" das horas de sono e da pouca paciencia que ainda resta. Agora sem brincadeiras...ideias precisam-se MESMO.

Friday, March 19, 2010

LIS1

A lisencefalia do Ratinho deve-se a uma mutação no gene LIS1. Este gene é um dos grandes responsaveis pelas diversas lisencefalias. Além deste existem outros genes que provocam o mesmo problema mas com consequencias diferentes. Dois deles são o XLIS e o DCX, que se encontram no cromossoma X. Tambem existe o RELn, no cromossoma 7.

Os genes são divididos em exões e intrões.

O LIS1 tem vários exões e intrões, cada um deles com sua função e com sua subdivisão.

O Ratinho tem uma mutação no gene LIS1, que é o gene da lisencefalia, mas a mutação que ele tem faz dele o unico menino do mundo com a "sua" lisencefalia. O exão em que ele tem a mutação nunca tinha sido reportado, nem sequer a mutação que ele sofreu.

Por isso é que o Ratinho é tão "especial".

Wednesday, March 17, 2010

E alguem deve estar pelos cabelos...

Bom, após tao perturbantes noticias recebidas ontem heis que se vislumbra uma luz ao fundo do tunel...

Após 11 emails trocados nas ultimas 24h com a Mary, chegámos a um consenso. Vamos fazer os possiveis por fazer tudo a tempo e horas...e assim conseguir falar com o Dr. Dobyns.
Para já temos um mês...junho...agora falta o resto: sorte e €€€€.

Sinceramente a Mary tem sindo fantastica. Deve estar a pensar que somos mesmo muito muito lentos (e daí o Ratinho ser como é...) e responde a todos os emails...sinceramente, nos ultimos emails ela ja devia pensar que ou eramos mesmo BuRros ou entao tinhamos serios problemas...mas lá nos entendemos. Isto porque cá utilizamos a palavra mail para email...e lá mail é correio (dahhhhhh!!!! e a inteligencia aqui nunca se tinha lembrado disto!!!!). Então pediam as coisas por "mail" e nós enviávamos por "mail"...ceus....ás vezes sinto-me mesmo, como hei-de dizer...burra!!!!!

Entretanto a Mary indicou-nos outros médicos, também especialistas e colaboradores do Dr. Dobyns...mas, e por favor deêm a vossa opiniao, porque hei-de levar o Ratinho a outro médico, mesmo que seja colega e especialista, se existe um número 1?

O Ratinho tem uma Sequencia Isolada de Lisencefalia, nunca vista no mundo inteiro, uma mutação genetica no cromossoma 17 e no gene LIS1, num exão que nunca tinha tido nenhuma referencia sequer. Daí que achamos que o Dr.Dobyns é o melhor para ele...mas tenho receio de ter o discernimento toldado pela vontade de fazer algo, toldado pela dor que na realidade tento esconder e andar a tentar apanhar gambuzinos...não sei...

Em relação á consulta, vamos cruzar os dedos...

Em relação á sanidade mental...deixem lá, há bem piores por aí!

Tuesday, March 16, 2010

NAOOOOOOOOOOOOOOOO

Acabámos de receber mais um mail da Mary (assistente do Dr. Dobyns). Como não conseguimos ter tudo pronto até abril, pedimos para alterar a data para mais tarde...e não há vagas até 1 de julho.

E se nessa altura ja fôr demasiado tarde????


I neglected to give you detail for an appointment with Dr. Dobyns.  Dr. Dobyns will be moving his lab and practice to the Seattle Children’s Hospital in Seattle, WA.  He will be there on or about July 1, 2010.  All appointments in Chicago until then are booked.

We do not have scheduling information for Seattle.  We hope to have that in a few months.

Many thanks,

Mary J. King
Research Coordinator
The University of Chicago
Department of Human Genetics and DDRC
773-702-8247

Resposta ao ultimo email para o Dr. Dobyns

I am sorry for the delay.  Send your questions to me and I will pass them onto Dr. Dobyns. 

Be sure to send your son’s MRI for Dr. Dobyns to review.  An MRI is the primary piece of information for Dr. Dobyns.

Many thanks,

Mary J. King
Research Coordinator
The University of Chicago
Department of Human Genetics and DDRC
773-702-8247


Recebemos a resposta de Chicago.
Lá vamos entrar em contra-relogio. Será que conseguimos tratar de todos os dados? A ver vamos....


Neurologia

No sábado lembrei-me de ir ver á quanto tempo tinhamos tido a ulima consulta de neurologia...e tive um treco! Foi em Setembro!!!!

Lembro-me de, nessa mesma consulta, me dizerem que o Ratinho ia andar e que não era necessario marcar nova consulta...não ia ser necessaria...

Procuram-se neurologistas...

Novidades

Hoje tivemos a visita da intervençao precoce (a área visual). Vieram dar uns mimos ao Ratinho e ver se precisávamos de alguma coisa ou se tinhamos algumas duvidas. O Ratinho adorou a atençao extra e passou o resto do dia bem disposto.

Agora, infelizmente, mesmo ao final da noite, começou a ficar cheio de expectoraçao e a tossir muito. Tem estado a conseguir libertar muitas "lulas" verdinhas...e já começámos com a "terapia de choque". Massagens, vapores, mais massagens, muito soro. E há-de passar. 

Entretanto andamos em pulgas...quer para vos contar muitas novidades quer para sabermos novidades...mas ainda nao é altura e não queremos "agoirar".
Por agora andamos com um sério dilema. Achamos que precisamos de ajuda, pois estou a começar a ficar muito desgastada com tudo o que é necessario fazer, quer a nivel profissional, quer a nivel dos tratamentos do Ratinho e de tudo o que isso envolve (sim, não sobra tempo para mais nada...lembro-me de a minha tia uma vez me dizer que precisava de tempo para mim e para as minhas coisas e de ter respondido que "lavava os dentes e tomava banho, logo tinha tempo para mim"). A casa está a ficar terrivelmente desarrumada e (ok...nao se riam...) ando obcecada com azulejos. Sim, azulejos!!!! Vejo azulejos sujos até quando fecho os olhos! E dedadas nos móveis....socorro!!!!


Ideias precisam-se para manter a casa impecável e a sanidade mental também (nem que seja bónus a parte da sanidade mental...)

Monday, March 15, 2010

Cansaço

Andamos exaustos.
Muitas coisas para fazer ao mesmo tempo. Felizmente, uma etapa terminou...mas outra tmou o seu lugar.
O Ratinho anda muito bem. Os dentinhos vão espreitando e fazendo das suas. A febre vai e vem...felizmente vai mais do que vem. Hoje teve só 37,5º, o que, no Ratinho, é "normal".

Este fim de semana foi de trabalho intenso e de intensas emoçoes. Tivemos papeladas para colocar em dia, para determinar onde, para onde e porquê. Tivemos cá a "tia" e os "primos" a ajudar. Infelizmente os dias são finitos e tiveram que ir embora...snifffffff
Também temos tido muitas visitas dos nossos amigos. Conhecemos pessoalmente a F. e o seu lindo G.

E agora é hora de ir para a caminha...
Há tantas novidades, tanta coisa para contar...mas ainda nao é a altura certa. Por isso e por enquanto, ficamos pelas "noticias".

Beijos a todos...boa noite

Monday, March 8, 2010

Ausencia

Cá continuamos com as nossas reformulações. As coisas nem sempre são faceis e não é possivel chegar a tudo.
O Ratinho anda lindo. Pouca expectoração, muitos sorrisos. Não bebe o leite...pudera, se me dessem "pudim" ou papinha de fruta, porque havia eu de querer leitinho!!!! Mas, sinceramente, preferimos assim...menos hipoteses de aspirar comida para os pulmões (embora aspire sempre alguma coisa, quer sejam mais fluido ou menos fluido).


E oficialmente o Ratinho é....DECAdente!!!! Anda rabugento com as dores dos dentitos, mas esta tao lindo!

Fez vacinas e, com elas, veio uma febre daquelas com F grande...mas já está a a passar.

Tuesday, March 2, 2010

Impasses

Andamos desaparecidos, é verdade...

Os papás do Ratinho estão a passar uma fase muito complicada. Muitos ses, muitos porquês, muitas hesitações, muitas confusões, muita dor e muitos mal entendidos...e muita coisa que não é dita da melhor forma e atitudes que, por vezes, não são as mais indicadas. Daí andarmos tão desaparecidos, pois a energia que sobra é toda para o nosso querido Ratinho.


O Ratinho anda bem, felizmente. As noites são sempre complicadas, umas mais, outras menos.
Este fim de semana que passou a mamã e o Ratinho foram passear, visitar uma das tias que o Ratinho tanto gosta. Correu tudo bem, o Ratinho fez só 3 crises muito pequeninas que quase passaram despercebidas. Esteve sempre bem disposto, coberto de mimos e sorridente. As noites até nem foram nada más (a mamã até conseguiu descansar qualquer coisa!!!!). Acho que vamos fazer isto mais vezes!!!

A escolinha corre bem. Felizmente o Ratinho anda numa escolinha que sente como uma segunda casa, começa logo a rir e a atirar beijinhos quando ouve as meninas que tomam conta dele e vê-se bem o seu contentamento quando chega á escolinha, com as perninhas a abanarem muito, como se fosse correr a maratona. Mas, devido aos tolos dos papás, na semana passada andou mais irritadinho na escolinha, o que foi compensado com o triplo da atençao e dos mimos das suas professoras. Já viram a sorte deste menino, a ser mimado onde quer que vá?

Agora vamos descansar pois amanhã temos fisioterapia logo de manhã.

LEILAO DE VERÃO

Leilão de Verão

http://sorrisos-para-ratinhos.blogspot.com/


PARTICIPEM!!!