Atenção!

Informamos que desde o ínicio de 2015:

- não recebemos nenhum tipo de ajuda vinda de familiares;
- nenhum familiar do Ratinho (excluindo pai e mãe) empresta, oferece ou sob outras formas, dinheiro ou bens materiais para ajudas relacionados com o Ratinho ou outros;
- nunca nos encontrariamos na situação actual se não fosse a maldade de determinados membros de familia que têm vergonha de ter uma criança deficiente como familiar;
- que eu, mãe, fui sujeita aos mais diversos tipos de abusos para manter o meu filho seguro e dar-lhe a melhor qualidade de vida possível

Quem disser o contrário, está a mentir.

Friday, March 19, 2010

LIS1

A lisencefalia do Ratinho deve-se a uma mutação no gene LIS1. Este gene é um dos grandes responsaveis pelas diversas lisencefalias. Além deste existem outros genes que provocam o mesmo problema mas com consequencias diferentes. Dois deles são o XLIS e o DCX, que se encontram no cromossoma X. Tambem existe o RELn, no cromossoma 7.

Os genes são divididos em exões e intrões.

O LIS1 tem vários exões e intrões, cada um deles com sua função e com sua subdivisão.

O Ratinho tem uma mutação no gene LIS1, que é o gene da lisencefalia, mas a mutação que ele tem faz dele o unico menino do mundo com a "sua" lisencefalia. O exão em que ele tem a mutação nunca tinha sido reportado, nem sequer a mutação que ele sofreu.

Por isso é que o Ratinho é tão "especial".

3 comments:

  1. e é por isso que tens de ter esperança e não fazer prognósticos....ele é único. Só ele ditará o destino dele....beijos e força

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  2. com ou sem mutaçoes de genes, o ratinho é sempre especial! e tu como mãmã dele também ;) um bjnho grande.

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  3. Bem... tive que ler isto umas 3 vezes e vou ter de me informar mais! Isto da genética é um poço sem fundo de informação possibilidades e relações!

    Ao "nosso" menino especial!!!

    Um abraço!

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LEILAO DE VERÃO

Leilão de Verão

http://sorrisos-para-ratinhos.blogspot.com/


PARTICIPEM!!!